Año 2024 / Volumen 116 / Número 10
Original
Síndrome de colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos, una causa no tan infrecuente de problemas biliares e ingresos hospitalarios

532-538

DOI: 10.17235/reed.2024.10425/2024

Isabel María Spigarelli, Beatriz Pillado, David Vincent, Joaquín Poza Cordón, Marta Abadía, Gloria Ruiz-Fernández, Eva Marín, Pilar Castillo Grau, Benjamín Polo, Antonio Olveira Martín,

Resumen
Introducción: las enfermedades biliares son una importante fuente de morbimortalidad para los pacientes y de sobrecarga para el sistema sanitario. El síndrome genético de colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos (LPAC, del inglés low phospholipid-associated cholelithiasis) es una entidad poco conocida y considerada infrecuente, cuyo tratamiento con sales biliares evita los síntomas, los ingresos y la necesidad de cirugía. Nuestro objetivo es determinar su incidencia y características en nuestro centro. Material y métodos: estudio prospectivo entre febrero de 2021 y septiembre de 2022. Se diagnosticó como LPAC si (al menos dos): inicio de problemas biliares < 40 años, recidiva de síntomas tras colecistectomía, imagen ecográfica de hepatolitiasis (múltiples focos ecogénicos, imágenes en “cola de cometa”, hepatolitiasis con sombra acústica). Se analizaron las características demográficas, clínicas, genéticas (análisis de mutaciones en gen MDR3) y ecográficas, así como su incidencia entre las hospitalizaciones por causa biliar. Resultados: se identificaron 36 pacientes con LPAC. De ellos, seis lo fueron de entre 237 ingresos por causas biliares en los últimos nueve meses, con una incidencia del 2,5 % (IC 95 %: 1,17-5,41). Por subgrupos de edad, la incidencia fue del 16,7 % entre los ingresados < 40 años y del 9,1 % entre los < 50 años. Teniendo en cuenta solo las mujeres, la incidencia fue del 21 % entre las ingresadas < 40 años y del 15,8 % entre las < 50 años. Todos los pacientes permanecen asintomáticos y sin nuevos ingresos tras tratamiento con ácido ursodesoxicólico. Conclusión: el síndrome LPAC no es una entidad tan infrecuente como pudiera parecer, sobre todo entre mujeres < 50 años ingresadas con problemas biliares. Su correcto diagnóstico basado en unos sencillos criterios evitaría un gran número de ingresos hospitalarios y de colecistectomías innecesarias.
Resumen coloquial
Realizamos un estudio prospectivo para determinar la incidencia y características del síndrome LPAC, que es un trastorno genético poco conocido que condiciona la formación de hepatolitiasis y problemas biliares, especialmente en pacientes jóvenes. Identificamos a 36 pacientes con LPAC según los criterios clínicos y diagnósticos establecidos, que incluyen el inicio de problemas biliares antes de los 40 años, la recurrencia de síntomas después de la colecistectomía y la presencia de hepatolitiasis en ecografía. Observamos una incidencia del 2,5% entre los ingresos por causas biliares, siendo más prevalente entre los pacientes jóvenes y las mujeres. Concretamente, el síndrome LPAC ocasionó el 16,7% de los ingresos en pacientes menores de 40 años y el 21% en mujeres menores de 40 años. El tratamiento con ácido ursodesoxicólico fue efectivo y evitó recurrencias y nuevas hospitalizaciones en estos pacientes. El LPAC, por tanto, no es tan infrecuente como podía parecer, especialmente entre mujeres jóvenes con problemas biliares. Es importante sospecharlo puesto que un diagnóstico correcto basado en criterios simples podría evitar numerosas hospitalizaciones y cirugías innecesarias.
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Instrucciones para citar
Spigarelli I, Pillado B, Vincent D, Poza Cordón J, Abadía M, Ruiz-Fernández G, et all. Síndrome de colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos, una causa no tan infrecuente de problemas biliares e ingresos hospitalarios. 10425/2024


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Ficha Técnica

Recibido: 24/03/2024

Aceptado: 04/05/2024

Prepublicado: 14/06/2024

Publicado: 09/10/2024

Tiempo de revisión del artículo: 31 días

Tiempo de prepublicación: 82 días

Tiempo de edición del artículo: 199 días


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