Año 2022 / Volumen 114 / Número 12
Carta
Biallelic mismatch repair deficiency – A rare and troublesome genetic syndrome

750-751

DOI: 10.17235/reed.2022.8928/2022

Diana Ramos, Catarina Brandão, Cátia Sousa, Mário Dinis-Ribeiro,

Resumen
Biallelic mismatch repair deficiency (BMMRD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by numerous early-onset cancers, especially gastrointestinal tumors. Biallelic germline mutations in one of four mismatch repair (MMR) genes (MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2) cause this devastating disease. Given the rarity of the syndrome, often-asymptomatic tumors, diagnosis is frequently unrecognized or delayed. A high degree of clinical awareness is needed to identify new cases. Immunohistochemical assessment of MMR protein expression and analysis of microsatellite instability are the first tools with which to initiate the study of this syndrome in solid malignancies. MMR immunohistochemical shows a hallmark pattern with absence of staining in both neoplastic and non-neoplastic cells for the biallelic mutated gene. We present a unique case of a young boy diagnosed with invasive colon adenocarcinoma and brain tumor, with classical BMMRD features, found to have biallelic pathogenic PMS2 mutations.
Share Button
Nuevo comentario
Comentarios
No hay comentarios para este artículo.
Bibliografía
H QR, Syngal S. Biallelic Mismatch Repair Deficiency: Management and Prevention of a Devastating Manifestation of the Lynch Syndrome. Gastroenterology. 2017;152(6):1254-7.
Sijmons RH, Hofstra RMW. Review: Clinical aspects of hereditary DNA Mismatch repair gene mutations. DNA repair. 2016;38:155-62.
Durno C, Boland CR, Cohen S, et al. Recommendations on Surveillance and Management of Biallelic Mismatch Repair Deficiency (BMMRD) Syndrome: A Consensus Statement by the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer. The American journal of gastroenterology. 2017;112(5):682-90.
Durno CA, Sherman PM, Aronson M, Malkin D, Hawkins C, Bakry D, et al. Phenotypic and genotypic characterisation of biallelic mismatch repair deficiency (BMMR-D) syndrome. European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 2015;51(8):977-83
Durno CA, Holter S, Sherman PM, Gallinger S. The gastrointestinal phenotype of germline biallelic mismatch repair gene mutations. The American journal of gastroenterology. 2010;105(11):2449-56.
Artículos relacionados

Carta

Vaginal lesion as first manifestation of colorectal disease

DOI: 10.17235/reed.2022.9270/2022

Revisión

Enfermedad inflamatoria intestinal y trasplante de órganos sólido

DOI: 10.17235/reed.2020.7361/2020

Carta

Medullary colorectal carcinoma. Do we really know it?

DOI: 10.17235/reed.2020.6728/2019

Carta

The rectosigmoid junction: are limits important?

DOI: 10.17235/reed.2019.5983/2018

Editorial

Cribado del cáncer colorrectal y supervivencia

DOI: 10.17235/reed.2018.5870/2018

Revisión

Lesiones serradas y síndrome de poliposis serrada

DOI: 10.17235/reed.2017.4065/2015

Carta al Editor

Metástasis traqueobronquiales de cáncer colorrectal

DOI: 10.17235/reed.2016.4080/2015

Instrucciones para citar
Ramos D, Brandão C, Sousa C, Dinis-Ribeiro M. Biallelic mismatch repair deficiency – A rare and troublesome genetic syndrome. 8928/2022


Descargar en un gestor de citas

Descargue la cita de este artículo haciendo clic en uno de los siguientes gestores de citas:

Métrica
Este artículo ha sido visitado 837 veces.
Este artículo ha sido descargado 64 veces.

Estadísticas de Dimensions


Estadísticas de Plum Analytics

Ficha Técnica

Recibido: 12/05/2022

Aceptado: 13/05/2022

Prepublicado: 31/05/2022

Publicado: 12/12/2022

Tiempo de prepublicación: 19 días

Tiempo de edición del artículo: 214 días


Compartir
Este artículo aun no tiene valoraciones.
Valoración del lector:
Valora este artículo:




Asociación Española de Ecografía Digestiva Sociedad Española de Endoscopia Digestiva Sociedad Española de Patología Digestiva
La REED es el órgano oficial de la Sociedad Española de Patología Digestiva, la SociedadEspañola de Endoscopia Digestiva y la Asociación Española de Ecografía Digestiva
Política de cookies Política de Privacidad Aviso Legal © Copyright 2023 y Creative Commons. Revista Española de Enfermedades Digestivas