Año 2025 / Volumen 117 / Número 11
Carta
Amiloidosis AL con afectación gastrointestinal: valor diagnóstico de la endoscopia en enfermedades sistémicas

702-703

DOI: 10.17235/reed.2025.11332/2025

Elena Granda Villanueva, Blanca Mesonero de la Cruz, José Manuel Campos Martín, Leire Irusta Olano, Jacobo Martín Sanz, José Eduardo Villela Ramírez, Clara González Rodríguez, Daniel Muíño Domínguez,

Resumen
La amiloidosis intestinal es una forma poco común de amiloidosis sistémica, caracterizada por el depósito extracelular de cadenas ligeras de inmunoglobulinas mal plegadas en el tracto gastrointestinal, lo que provoca daño estructural y funcional. Su presentación clínica suele ser inespecífica, lo que complica el diagnóstico y favorece su infradiagnóstico. La forma más frecuente de amiloidosis sistémica es la amiloidosis primaria o amiloidosis AL que, aunque suele presentarse aislada, en hasta un 10-15% de los casos se asocia a discrasias de células plasmáticas, especialmente el mieloma múltiple. El diagnóstico de dicha asociación es aún más complejo en casos en los que la afectación debuta a nivel gastrointestinal. En estos casos la gastroscopia con toma de biopsias es la técnica fundamental para identificar hallazgos sugestivos de infiltración amiloide y confirmar el diagnóstico histológico mediante tinción con rojo Congo e inmunohistoquímica para cadenas ligeras. Presentamos el caso de una mujer de 76 años sin antecedentes de interés, que ingresa por debut de insuficiencia cardíaca. El ecocardiograma transtorácico muestra marcada hipertrofia del septo interventricular, sugiriendo una enfermedad por depósito, y la inmunoelectroforesis de proteínas séricas revela niveles elevados de cadenas ligeras libres kappa. Durante su ingreso, la paciente presenta melenas y anemización, por lo que se realiza gastroscopia urgente, que evidencia áreas parcheadas de tejido eritematoso y edematoso a nivel duodenal. Las biopsias muestran depósitos de material amorfo submucoso con birefringencia verde manzana tras tinción con rojo Congo e inmunohistoquímica positiva para cadenas ligeras kappa, confirmando el diagnóstico de amiloidosis AL. Posteriormente, se realiza una biopsia de médula ósea que revela infiltración difusa por células plasmáticas, lo que permite el diagnóstico de mieloma múltiple con amiloidosis AL con compromiso cardiaco e intestinal.
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Bibliografía
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Instrucciones para citar
Granda Villanueva E, Mesonero de la Cruz B, Campos Martín J, Irusta Olano L, Martín Sanz J, Villela Ramírez J, et all. Amiloidosis AL con afectación gastrointestinal: valor diagnóstico de la endoscopia en enfermedades sistémicas. 11332/2025


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Ficha Técnica

Recibido: 09/05/2025

Aceptado: 19/05/2025

Prepublicado: 12/06/2025

Publicado: 11/11/2025

Tiempo de prepublicación: 34 días

Tiempo de edición del artículo: 186 días


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