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Artículo Especial

Recomendaciones para la elaboración e interpretación de informes genéticos en enfermedad celíaca

458-461

Concepción Núñez, José Antonio Garrote, Eduardo Arranz, José Ramón Bilbao, Fernando Fernández Bañares, Juana Jiménez, Teresa Perucho, Eva Ruiz Casares, Félix Sánchez-Valverde, Juan I. Serrano,

La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía crónica de carácter autoinmune causada por el gluten y prolaminas relacionadas que tiene lugar en individuos genéticamente susceptibles. Aunque es una enfermedad poligénica, destaca la fuerte asociación con genes localizados en la región HLA (human leukocyte antigen). La gran mayoría de los pacientes celíacos presentan el heterodímero HLA-DQ2, en concreto, la variante o isoforma conocida como DQ2.5, que en afectados de ascendencia europea se estima presente en el 90-96%.

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