Año 2025 / Volumen 117 / Número 11
Carta
Colestasis intrahepática familiar: causa infrecuente de ictericia en pacientes jóvenes

672-673

DOI: 10.17235/reed.2024.10628/2024

Ana Plaza Fernández, Marta Fernández Carrasco, Olga Sánchez García,

Resumen
La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es un grupo heterogéneo de trastornos de herencia autosómica recesiva secundarios a mutaciones en los genes implicados en la secreción de bilis, caracterizados por colestasis crónica. La edad de inicio suele ser la infancia temprana y las manifestaciones clínicas principales son ictericia, prurito y las relacionadas con la malabsorción, pudiendo progresar rápidamente a un cuadro de fallo hepático. Presentamos un caso de PFIC secundaria a mutaciones en la miosina 5B.
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Bibliografía
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2. Sriram Amirneni, Nils Haep, Mohammad A Gad et al. Molecular overview of progressive familial intrahepatic cholestasis. World J Gastroenterol. 2020; 26(47): 7470-7484. doi: 10.3748/wjg.v26.i47.7470
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Ficha Técnica

Recibido: 03/07/2024

Aceptado: 11/07/2024

Prepublicado: 28/08/2024

Publicado: 11/11/2025

Tiempo de prepublicación: 56 días

Tiempo de edición del artículo: 496 días


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